El síndrome de Usher es una enfermedad que es una mutación genética capaz de influir en la visión, el oído y el sentido del equilibrio de una persona. La enfermedad aún es poco conocida, pero es una de las principales causas de discapacidad auditiva y ceguera en el mundo.
Este síndrome también se conoce con nombres como Síndrome de Hallgren, Síndrome de Usher-Hallgren o Síndrome de disacusis. El mismo puede afectar a la visión no solo con respecto a la ceguera, sino también con la capacidad de ver colores y la sensibilidad de los ojos en contacto con la luz.
Síntomas del síndrome de Usher
Uno de los principales síntomas de esta enfermedad es la pérdida auditiva. Además de eso, el paciente también puede desarrollar ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica, lo que hace que la retina se degenere poco a poco.
El portador de esta enfermedad también presente un equilibrio deficiente, por lo que es común tener dificultades para caminar sin caerse o tropezar. También es normal que las personas tengan la sensación de desequilibrio. Además de esto, el síndrome hace que sea imposible para el paciente moverse u orientarse en lugares oscuros o con poca luz.
Existen diferentes categorías del síndrome de Usher. Entre estos están:
Tipo 1: Causa sordera intensa, ceguera nocturna y desequilibrio constante.
Tipo 2: Causa sordera menos intensa y no progresiva. La ceguera nocturna, poca visión periférica y desequilibrio persisten desde la pubertad hasta la edad adulta.
Tipo 3: Esta causa sordera neurosensorial progresiva, es decir, la audición se deteriora y empeora durante la vida. La ceguera y el desequilibrio surgen en la infancia.
Causas
El síndrome de Usher es una enfermedad de origen genético. Los síntomas pueden aparecer en diferentes etapas de la vida del paciente, lo que dificulta la detección de la dolencia.
Esto se debe a una mutación genética que afecta a las células nerviosas en la estructura del oído. Esta estructura localizada en la región del oído es responsable del equilibrio de los humanos, y si se ve afectada se ve comprometida.
Además de afectar las células de los oídos, el síndrome de Usher también afecta las células de la estructura ocular. Esto hace como que la visión también se vea comprometida, desde la sensibilidad de los ojos a la luz, hasta la ceguera total.
Tratamientos
El médico diagnostica la enfermedad mediante pruebas que evalúan el equilibrio, la visión y la audición del paciente.
El síndrome de Usher es incurable. Por ello, los tratamientos realizados están destinados a mejorar solo los síntomas. Entre los tratamientos está el uso de anteojos para ayudar a la visión o la cirugía de un individuo. Para tratar los oídos, también se puede recomendar el uso de audífonos u operaciones también.
Un tratamiento común es la terapia génica. Esta está destinado a tratar la mutación genética y consiste en reemplazar el gen mutante con un gen normal.
Conoce un poco más sobre esta enfermedad en el siguiente vídeo.
