La felicidad de un niño es la de sus padres. Estos hacen todo lo que sea posible porque tengan una vida plena en la que no les falte nada. En los casos en los que los pequeños padecen una enfermedad rara, dichos cuidados se incrementan para intentar que tengan una vida digna. También para que puedan superar su condición. Conoce, a seguir, qué es la mutación del gen KIF1A.
La mutación del gen KIF1A
En Málaga, España se ha registrado el primer caso en todo el país de la mutación del gen KIF1A. Mario, un nene de 3 años y medio, la padece y por causa de ella no consigue andar. Según contó su padre al diario El País, “una vez dio un par de pasos, peor no ha vuelto a hacerlo”.
Su madre, una oncóloga de 42 años, explica que alertaron que algo no estaba bien con su hijo cuando con 8 meses no conseguía sentarse.
El primer caso en España
Dado que la mutación del gen KIF1A que sufre Mario es el primer caso en España reconocido. Por eso, sus padres lo registraron en el Instituto de Salud Carlos III y en la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder). Tras eso, se ha conocido otro nene con esta patología en Huelva.
En total, se sabe que en todo el mundo hay existen unos 200 casos de la mutación, la cual no es hereditaria. Esta tiene lugar cuando se forman los gametos.
El gen afecta a las neuronas ya que codifica una proteína, la cual interfiere en el transporte de señales que están en el interior de las neuronas. En lo que respecta a Mario, le provoca hipotonía muscular, de ahí que no pueda mantenerse de pie. Asimismo, aunque en su caso, por ahora no le ha perjudicado la visión, también puede crear daños en el nervio óptico.
Por otro lado, la mutación del gen KIF1A hace que las capacidades intelectuales sean inferior a las de un niño sano.
Expectativas de futuro
Dado que la enfermedad es degenerativa, el futuro de Mario y de otros pequeños con este problema es incierto. Alejandro, el papá del nene considera que tienen entre 5 y 10 años para poder encontrar un tratamiento. Este tiempo se debe a que es cuando se considera que el deterioro de la patología está en fase avanzada.
Las esperanzas pasan por la edición genética ya que se conoce que la dolencia es por culpa de un único gen y también qué proteína fabrica.
Los padres de Mario ya están integrados en la Fundación KIF1A. Esta cuenta con Wendy Chung, de la Universidad de Columbia, en Nueva York, como la principal investigadora. Cabe destacar que también existe un grupo de Facebook con el fin de recaudar fondos.
Gracias a la fundación, han logrado un ratón avatar con la misma mutación. Este es clave para poder investigar.
Alejandro y Maribel tienen en mente viajar en verano a Nueva York para conocer a otras familias y que Chung tenga la posibilidad de extraer unas muestras para poder llevar a cabo ensayos clínicos.
Conoce aquí la condición genética que hizo que el cráneo de un bebé se formara de manera anormal.
Para finalizar, en el siguiente vídeo puedes aprender qué es una mutación genética.
