La neurofíbromatosis o la enfermedad de “von Recklinghausen” (nombre del patólogo alemán que estudió la enfermedad), es en realidad más de una enfermedad; es un conjunto de enfermedades que afectan directamente a la piel y al sistema inmunológico. Según la Sociedad Brasileña de Dermatología, esto ocurre debido a mutaciones genéticas, lo que resulta en síntomas impredecibles, a veces graves, a veces no.
Síntomas de neurofibromatosis
Para poder determinar algún diagnóstico, es necesario que el paciente se someta a una valoración exhaustiva y específica de un dermatólogo o neurólogo capacitado. Esto se debe a que los síntomas de la neurofíbromatosis varían mucho paciente a paciente (depende del tipo de alteración genética en el paciente).
En general, esta enfermedad genera el crecimiento anormal de tejido nervioso en todo el cuerpo, formando pequeños tumores externos. Estos tumores se denominan neurofibromas, que por lo general no son cancerígenos.
La enfermedad se puede clasificar en 3 tipos; el tipo 1, 2 y 3. La de tipo 1 suele aparecer en la infancia y se caracteriza por comenzar con pequeñas manchas café con leche por el cuerpo de los niños. Por eso, es importante estar alerta a estas señales en los menores, mientras que las de tipo 2 y 3 sólo aparecen en una edad media.
En el tipo 1, la enfermedad puede provocar deformidades óseas, hipertensión y dificultades de aprendizaje. El tipo 2 puede provocar pérdida de audición, pérdida de visión y problemas de equilibrio. El tipo 3 puede ocasionar dolor crónico en todo el cuerpo.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Al ser esta clasificación la que más preocupa a los padres porque aparece en los pequeñitos, será el foco central de este artículo. Además, el tipo 1 de la enfermedad, es el más común de los tres. Aun así, la neurofíbromatosis es una enfermedad rara que ocurre a 1 de cada 3 mil personas en el mundo.
Este tipo es causado por mutaciones en el cromosoma 17 que reducen la producción de neurofibromina, una proteína usada por el cuerpo para prevenir el desarrollo de tumores.
A lo largo de los años, la NF1 ha mostrado que también puede ocasionar ceguera e impotencia. Es una enfermedad rara, no existe cura, pero sí un tratamiento para ayudar con los síntomas, como cirugías para extirpar los neurofibromas que ejercen presión sobre los órganos. Todavía no existe un tratamiento específico, con fármacos. El paciente necesita tener citas periódicas para controlar y monitorear la evolución de la enfermedad.
Existen 7 criterios para que un médico especializado pueda diagnosticar la NF1:
- Manchas cafés con leche
- Efélides (pecas)
- Neurofibromas
- Nódulos de Lisch
- Glioma óptico
- Displasia ósea
- Familiar de primer grado con NF1
En cuanto a las manchas café con leche, es un síntoma que aparece en el 95% de los pacientes con NF1. El paciente debe tener más de 5 de estos puntos para considerar el diagnóstico.
Deben medir más de medio centímetro hasta los 10 años y más de un centímetro después de los 10 años, y que ya estén presentes al nacer o aparecer en los primeros meses de vida del bebé.
Las pecas también son a menudo uno de los primeros síntomas, presentes en el 85% de los pacientes diagnosticados. Son pecas parecidas a las manchas de cafés con leche, pero más pequeñas, que aparecen cerca de las axilas o en la zona de la ingle (vientre pie/pelvis), y el paciente debe tener, al menos, dos axilares y dos inguinales para ser considerado para el diagnóstico.
¿Qué hacer si mi hijo tiene estos síntomas?
Si has notado manchas cafés con leche o pecas en tu hijo, llévalo al pediatra y busca también un médico que sea especialista en el tratamiento de esta enfermedad. Que por lo menos, haya tenido contacto con pacientes que padecieran la enfermedad y así ser más certero en su diagnóstico.