Cuando Amber y Floyd supieron que esperaban a su segundo hijo, se llenaron de alegría y adelantaron los preparativos para recibirlo. No podían saber entonces que una condición genética rara del bebé hizo que el cráneo se formara de manera anormal. Aquí se presenta la historia de esta niña y se ofrece información básica sobre el síndrome de Pfeiffer.
Una condición genética rara del bebé hizo que el cráneo se formara de manera anormal
Solo después del parto Amber Thibault y Floyd Crosgrove supieron que su hija había nacido con una condición especial. En ninguna de las revisiones y citas médicas para evaluar el desarrollo del embarazo, los médicos advirtieron la malformación. La joven pareja de Redding, California, solo supo del síndrome de Pfeiffer cuando tuvieron a su hija recién nacida en los brazos.
Amber comenta en People: “Me dijeron que tenía las orejas muy abajo y que su cráneo tenía forma de cono. La examinaron y se dieron cuenta de que era su cráneo. Después dijeron que estaban bastante seguros de que se trataba del síndrome de Pfeiffer”.
Continúa Amber: “Cuando la vi, su apariencia no cambió en nada mi opinión. La sostuve y era una pequeña y preciosa bebé. (…) Cuando la vi por primera vez y la cargué, era mi pequeña bebé perfecta, así que intenté bloquear cualquier cosa negativa. Me dije: no hay nada malo con ella. No quise creer que tuviera eso (síndrome de Pfeiffer)”. Sin embargo, Amber lloró por horas en el hospital mientras leía en Internet sobre la condición de su hija.
Las cirugías necesarias
La niña fue llamada Halle. Los jóvenes padres aprendieron rápidamente que, para sobrevivir, su hija necesitaría varias cirugías en diferentes momentos. A las 5 semanas, Halle fue operada para reducir la hinchazón de su cráneo. Ahora que tiene 5 meses, necesita otras intervenciones para abrir espacio suficiente para el cerebro. Una de ellas es la llamada descompresión de Chiari.
El procedimiento consiste en extraer una porción del hueso en la parte inferior y trasera del cráneo. Esto facilita la liberación de la presión del cerebelo y mejora el flujo del líquido cefalorraquídeo. Si la condición genética rara del bebé hizo que el cráneo se formara de manera anormal, la cirugía servir para corregir las malformaciones.
Amber concluye: “Pensamos que sería una lucha enorme, pero creo que ha unido más a nuestra familia”.
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¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?
Esta rara enfermedad genética tiene, por lo general, 3 manifestaciones. La primera es un desarrollo anómalo del cráneo llamado craneosinostosis, producida por la prematura fusión y osificación de las suturas que separan los huesos del cráneo. También se manifiesta con la fusión de dedos denominada sindactilia. Dos o más dedos se funden porque están cubiertos por la misma piel o comparten los mismos huesos. Además, este síndrome se manifiesta en pulgares y dedos gordos del pie muy anchos.
El síndrome de Pfeiffer también puede retrasar el desarrollo psicomotor, provocar hidrocefalia y la protusión de los ojos. En promedio, esta rara enfermedad afecta a uno de cada 100.000 niños. Fue descrita por primera vez en 1964 por el Dr. Rudolf Arthur Pfeiffer, de quien toma el nombre. El síndrome puede ser consecuencia de 2 mutaciones genéticas y se transmite de padres a hijos.
En el caso de la pequeña Halle, no hay antecedentes familiares que permitieran anticipar esta situación. Simplemente, la condición genética rara del bebé hizo que el cráneo se formara de manera anormal.
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